Расширенный неонатальный скрининг стартовал с начала этого года. По результатам исследования около 1 тыс. новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний. В этих случаях требуется проведение подтверждающей диагностики.
У 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания;
У двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА);
У четырех — первичный иммунодефицит;
Еще у семи младенцев выявлена наследственные болезни обмена.
Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания.
Читайте также:
В России в рамках расширенного неонатального скрининга выявили и подтвердили первый случай СМА
У 13 младенцев в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания;
У двух детей дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА);
У четырех — первичный иммунодефицит;
Еще у семи младенцев выявлена наследственные болезни обмена.
Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания.
Читайте также:
В России в рамках расширенного неонатального скрининга выявили и подтвердили первый случай СМА
